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罕见病列表

共收录 254 种疾病

其他未分类或不明原因 1/100,000 - 1/1,000,000
布加综合征

Budd-Chiari Syndrome

由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。

587 详情
染色体异常 约1/100,000-1/200,000
胱胺酸血症

Cystinosis

胱胺酸血症是一种溶酶体贮积症，由于胱氨酸转运蛋白缺陷导致胱氨酸结晶在全身各器官沉积。

587 详情
内分泌疾病 约1/8,000（男性）- 1/40,000（女性）
卡尔曼综合症

Kallmann Syndrome

以性发育缺失和嗅觉丧失或减退为特征的遗传性内分泌疾病。

586 详情
先天性代谢异常 全球约1/250,000
异戊酸血症

Isovaleric Acidemia

异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.

585 详情
内分泌疾病 约40-120/1,000,000
肢端肥大症

Acromegaly

由于垂体分泌生长激素（GH）过多引起的慢性代谢性疾病，表现为骨骼、软组织和内脏的过度增长。

575 详情
肌肉病变 1/8,000 - 1/20,000
肌强直性营养不良

Myotonic Dystrophy

常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。

572 详情
染色体异常 1/36,000
Von Hippel–Lindau 综合症

Von Hippel–Lindau disease

一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，表现为多器官多发性肿瘤.

557 详情
先天性代谢异常 全球约1/76,000
非酮性高甘胺酸血症

Nonketotic Hyperglycinemia

非酮性高甘胺酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，由于甘氨酸裂解系统缺陷导致甘氨酸在体内尤其是中枢神经系统异常积聚。

555 详情
血液疾病 约1/1,000,000（男性）
Wiskott- Aldrich 氏综合症

Wiskott-Aldrich Syndrome

表现为血小板极小且减少、严重湿疹和反复感染的遗传性免疫血液系统疾病。

553 详情
皮肤病变 1/300,000（极罕见且极其严重）
斑色鱼鳞癣

Harlequin Ichthyosis

遗传性鱼鳞病中最严重的一种，出生时全身覆盖极其厚重的铠甲状鳞屑。

552 详情
肌肉病变 约1/18,000（男性）
贝克肌营养不良症

Becker Muscular Dystrophy

DMD的“轻症版”，肌营养不良蛋白部分缺失，起病晚，进展慢。

549 详情
肾脏泌尿系统病变 约1/5,000 - 1/10,000
Alport综合征

Alport Syndrome

表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。

545 详情
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