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罕见病列表

共收录 254 种疾病

免疫疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
高免疫球蛋白M综合症

Hyper-IgM Syndrome

一种由于免疫球蛋白类别转换障碍导致的免疫缺陷病，表现为IgM正常或升高，但IgG、IgA缺失。

474 详情
染色体异常 1/12,000 - 1/20,000
天使综合症

Angelman syndrome

一种神经发育障碍疾病，特征为频繁的笑容、手舞足蹈和严重的言语障碍。

474 详情
先天性代谢异常 全球约1/200,000-1/335,000
高胱胺酸血症

Homocystinuria

高胱胺酸血症是一种由于含硫氨基酸代谢障碍导致的全身性受累疾病。

471 详情
其他未分类或不明原因 1/100,000 - 1/1,000,000
沃纳综合征

Werner Syndrome

一种导致青少年时期开始出现快速衰老特征的遗传性疾病。

470 详情
其他未分类或不明原因 约1/100,000
梅---罗综合征

Melkersson-Rosenthal Syndrome

一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。

469 详情
内分泌疾病 约1/20,000
X连锁遗传型低磷酸盐佝偻症

X-linked Hypophosphatemia

由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。

467 详情
血液疾病 约2/1,000,000
非典型溶血尿毒综合征

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

一种由于补体系统过度激活导致的血栓性微血管病，表现为贫血、血小板减少和急性肾衰竭。

464 详情
皮肤病变 1/200,000 - 1/300,000
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症

Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma

表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。

463 详情
肌肉病变 1/1,000,000（日本及中东某些人群较高）
遗传性细胞浆内体肌病变

GNE Myopathy / Hereditary Inclusion Body Myopathy

一种主要累及四肢远端肌肉、特征性地“不侵犯胫骨前肌”的进行性肌肉病。

460 详情
先天畸形综合征 约1/1,000 - 1/2,500
努南综合征

Noonan Syndrome

一种常见的RAS通路病，以身材矮小、特征性面容和先天性心脏病为核心特征。

460 详情
肌肉病变 1/50,000
Nemaline线状肌肉病变

Nemaline Myopathy

以肌肉活检可见特征性“线状体”为特征的先天性肌病，表现为全身肌无力。

459 详情
其他未分类或不明原因 极罕见（全球约数百例）
普洛提斯综合征

Proteus Syndrome

一种表现为皮肤、骨骼及多种组织过度生长和结构扭曲的复杂畸形。

459 详情
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