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罕见病列表

共收录 254 种疾病

内分泌疾病 约1/8,000（男性）- 1/40,000（女性）
卡尔曼综合症

Kallmann Syndrome

以性发育缺失和嗅觉丧失或减退为特征的遗传性内分泌疾病。

819 详情
肌肉病变 1/8,000 - 1/20,000
肌强直性营养不良

Myotonic Dystrophy

常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。

810 详情
骨及软骨病变 1/10,000 - 1/90,000
裂手裂足症

Split-Hand/Foot Malformation

以手部或足部中央指（趾）射线缺失及正中裂隙为特征的先天性肢体畸形。

806 详情
皮肤病变 1/300,000（极罕见且极其严重）
斑色鱼鳞癣

Harlequin Ichthyosis

遗传性鱼鳞病中最严重的一种，出生时全身覆盖极其厚重的铠甲状鳞屑。

798 详情
内分泌疾病 约1/30,000 - 1/50,000
持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症

Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy

婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。

796 详情
内分泌疾病 极罕见
肾上腺皮促素抗性综合症

ACTH Resistance Syndrome

肾上腺对促肾上腺皮质激素（ACTH）无反应，导致单纯的糖皮质激素缺乏，而盐皮质激素正常。

788 详情
脑部或神经系统病变 约1/100,000（占儿童肿瘤8-10%）
神经母细胞瘤

Neuroblastoma

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，起源于交感神经系统。

787 详情
皮肤病变 1/50,000 - 1/100,000
胶膜儿

Collodion Baby

新生儿出生时被一层像“火棉胶”一样的发亮紧绷薄膜包裹的临时状态。

772 详情
骨及软骨病变 1/2,000,000（极其罕见）
进行性骨化性肌炎

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

身体的肌肉、韧带等软组织在受伤或炎症后，会不可逆地转变为“真正的骨头”，导致全身被锁死。

771 详情
肌肉病变 1/50,000
肌中央轴空病

Central Core Disease

一种由于钙离子通道异常引起的先天性肌病，最严重的潜在风险是对麻醉药产生“恶性高热”。

770 详情
先天性代谢异常 中国约1/26,000
甲基丙二酸血症

Methylmalonic Acidemia

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸代谢病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（B12）代谢缺陷所致。

753 详情
其他未分类或不明原因 发生于孕早期水痘感染者的0.4% - 2%
先天性水痘综合征

Congenital Varicella Syndrome

孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。

747 详情
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