01
快速了解
定义
通常由垂体生长激素腺瘤引起的高GH/IGF-1血症。
遗传方式
大多不遗传（散发）。
起病年龄
成年人（30-50岁多见）。
典型症状
容貌变丑、手足肥大（鞋码增大）、下颌突出、声音低沉、多汗。
警示症状
发现自己容貌进行性改变，伴有剧烈头痛、视力减退或顽固性高血糖。
02
疾病认知
疾病概览
肢端肥大症起病隐匿，从起病到确诊平均延迟7-10年。若发生在骨骺闭合前，则表现为“巨人症”。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
垂体腺瘤持续产生GH，刺激肝脏产生大量IGF-1，导致全身组织增生。
【流行病学与高风险人群】
男女发病率相当。
临床表现
- 外貌：鼻大唇厚，牙缝增宽，皮肤粗厚。
【疾病进展与并发症】
睡眠呼吸暂停、心肌肥厚、结直肠癌风险增加。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：测定血清IGF-1（最可靠的筛查指标）。
确诊要点
临床特征+IGF-1升高+OGTT试验不被抑制。
鉴别诊断
异位GH分泌、普通肥胖。
04
治疗与管理
治疗目标
消除肿瘤压迫，使GH/IGF-1水平正常化，控制并发症。
治疗方案
- 手术：经蝶窦垂体瘤切除术（首选）。
临床管理与随访
终身随访，每年检查心超、肠镜及代谢指标。
遗传咨询
建议排查家族性垂体瘤可能。
05
常见问题 (FAQ)
因为生长激素瘤导致骨骼和软组织过度生长，手脚变大变厚，鞋帽号码增加，面容也会变得粗犷（下颌突出）。
06
参考资料
罕见病组织：垂体瘤及肢端肥大症关爱协会
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。