01
快速了解
定义
患者握紧拳头或拿东西后，手突然“松不开”，就像被粘住了一样，同时肌肉还会慢慢萎缩、没力气。
遗传方式
常染色体显性遗传（动态突变，具有“遗传早现”现象）。
起病年龄
20-30岁（成人型）、出生即有（先天型）
典型症状
握手后松开缓慢、面部瘦削（斧头脸）、白内障、秃顶。
警示症状
发现自己或家人握手后手指僵硬无法迅速伸直，或出现不明原因的心慌、早发白内障。
02
疾病认知
疾病概览
分为DM1（最常见）和DM2型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
DM1由DMPK基因CTG三核苷酸重复序列异常扩增引起，产生RNA毒性。
【流行病学与高风险人群】
具有“遗传早现”，即一代比一代发病早且重。
临床表现
- 肌肉：肌强直（手部、舌部最明显），肌肉萎缩（面肌、肢体远端为主）。
【疾病进展与并发症】
猝死风险（心脏传导阻滞）、呼吸衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 肌电图：典型的“轰炸机起飞”样肌强直电活动。
确诊要点
临床肌强直表现及基因检测。
鉴别诊断
先天性肌强直（仅强直不萎缩）。
04
治疗与管理
治疗目标
控制强直症状，监测并预防心脏并发症。
治疗方案
- 药物治疗：美西律可缓解肌强直。
临床管理与随访
每年至少复查一次心电图。
遗传咨询
显性遗传，建议对家系进行基因筛查，产前诊断非常关键。
05
常见问题 (FAQ)
这是肌强直现象（用力握拳后无法立即放松）。保暖和适度活动可改善，药物（如慢心律）也可缓解，但需注意心脏副作用。
06
参考资料
支持： Myotonic Dystrophy Foundation (MDF).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。