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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

皮肤病变 1/100,000 - 1/300,000

层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型)

Lamellar Ichthyosis

严重的全身性遗传性皮肤病，特征为覆盖全身的棕黑色大片鳞屑。

707 详情

消化系统病变罕见（白种人发病率高）

α1-抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

遗传性蛋白酶抑制剂缺失，导致肺组织受损和肝脏病变。

695 详情

肌肉病变 1/50,000（男性）

肌小管病变

Myotubular Myopathy / Centronuclear Myopathy

一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。

689 详情

骨及软骨病变 1/10,000 - 1/20,000

成骨不全症

Osteogenesis Imperfecta

表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。

679 详情

骨及软骨病变约1/10,000 - 1/20,000

多发性骨骺发育不全症

Multiple Epiphyseal Dysplasia

一组影响长骨末端（骨骺）发育的遗传性疾病，导致早期骨关节炎和轻度身材矮小。

629 详情

内分泌疾病约40-120/1,000,000

肢端肥大症

Acromegaly

由于垂体分泌生长激素（GH）过多引起的慢性代谢性疾病，表现为骨骼、软组织和内脏的过度增长。

625 详情

骨及软骨病变约1/60,000

假性软骨发育不全

Pseudoachondroplasia

一种遗传性骨骼发育不良，主要表现为短肢型矮小、关节松弛和早期骨关节炎。

612 详情

骨及软骨病变约1/140,000 - 1/250,000

先天性胫骨假关节

Congenital Pseudarthrosis of the Tibia

一种极难愈合的骨发育异常，表现为胫骨自发性骨折或成角畸形，最终形成“假关节”。

599 详情

骨及软骨病变约2-3/100,000

多发性骨髓瘤

Multiple Myeloma

一种浆细胞恶性增殖性肿瘤，主要表现为骨骼破坏、贫血、肾功能损害和高钙血症。

581 详情

骨及软骨病变约1/1,000（50岁以上人群中，中国相对少见）

特发性变形性骨炎

Paget's Disease of Bone

局部骨转换失控，表现为骨质破坏与过度修复并存，导致骨骼肥大、变形及疼痛。

529 详情

染色体异常 1/10,000 - 1/30,000

Prader-Willi氏综合症

Prader-Willi syndrome

一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。

275 详情

血液疾病约1/100,000 - 1/200,000

先天性纯红血球再生障碍性贫血

Diamond-Blackfan Anemia

一种由于核糖体功能异常导致的红细胞系造血衰竭，常伴有躯体畸形。

267 详情

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