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罕见病列表

共收录 254 种疾病

染色体异常极罕见

Kleefstra综合征

Kleefstra syndrome

由于9号染色体末端微缺失或EHMT1基因突变引起的智力障碍和发育延迟综合征。

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染色体异常约1/6,000-1/10,000

MELAS综合征

Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes

MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。

510 详情

脑部或神经系统病变极罕见（帕金森病中约5%-10%为早发型）

青年帕金森

Early-Onset Parkinson's Disease

在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。

503 详情

脑部或神经系统病变约1.8-9.6/100,000

遗传性痉挛性下身截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia

HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。

502 详情

染色体异常极罕见

Kenny-Caffey氏综合症

Kenny-Caffey Syndrome

一种以身材矮小、长骨髓腔狭窄、低钙血症和眼部异常为特征的遗传综合征。

496 详情

染色体异常约1/40,000

Leigh综合征

Leigh Syndrome

Leigh综合征是一种严重的神经退行性线粒体病，以脑干和基底节的对称性病变为特征。

477 详情

脑部或神经系统病变罕见

下丘脑功能障碍综合征

Hypothalamic Dysfunction Syndrome

下丘脑调节中枢受损引起的代谢、内分泌、体温及自主神经功能紊乱。

450 详情

脑部或神经系统病变极罕见

Aicardi-Goutieres综合征

Aicardi-Goutieres Syndrome

一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。

450 详情

染色体异常 1/100,000 - 1/125,000

鲁宾斯坦-泰比综合征

Rubinstein-Taybi syndrome

一种以宽大的大拇指和大脚趾、智力障碍及特征性面容为特征的遗传病。

448 详情

脑部或神经系统病变约1/4000

胼胝体发育不全症

Agenesis of the Corpus Callosum

胚胎期大脑左右半球连接结构（胼胝体）未能正常发育或缺失。

441 详情

血液疾病约1/100,000 - 1/200,000

先天性纯红血球再生障碍性贫血

Diamond-Blackfan Anemia

一种由于核糖体功能异常导致的红细胞系造血衰竭，常伴有躯体畸形。

429 详情

染色体异常约1/100,000-1/200,000

钼辅酶缺乏症

Molybdenum Cofactor Deficiency

钼辅酶缺乏症是一种极其严重的神经代谢疾病，由于多种依赖钼辅酶的酶失活，导致剧毒的亚硫酸盐在脑内蓄积。

408 详情

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