01
快速了解
定义
一种累及口面部的肉芽肿性疾病。
遗传方式
病因不明，可能与遗传倾向、感染或免疫异常有关。
起病年龄
青少年期或成年早期。
典型症状
反复出现的口唇肿胀、周围性面瘫、沟纹舌（舌面裂纹）。
警示症状
突然出现面部歪斜、口角流涎伴有明显的嘴唇无痛性肿胀。
02
疾病认知
疾病概览
MRS典型的三联征（面瘫、唇肿、舌裂）仅见于约1/3的患者。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
组织病理学表现为非干酪样肉芽肿，可能是一种特殊类型的肉芽肿性唇炎。
【流行病学与高风险人群】
无性别差异。
临床表现
- 唇肿：通常是首发症状，表现为无痛、坚韧、非凹陷性肿胀，后期可变为持续性。
【疾病进展与并发症】
永久性面部畸形、构音障碍。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：排除结节病（如ACE水平）、克罗恩病。
确诊要点
临床三联征（或其中的两项，尤其是唇肿加面瘫）。
鉴别诊断
Bell麻痹、血管神经性水肿、结节病。
04
治疗与管理
治疗目标
减轻肿胀，促进神经功能恢复，减少复发。
治疗方案
- 药物：糖皮质激素（全身或局部注射，最常用）、免疫抑制剂。
临床管理与随访
关注口腔卫生和面部表情肌锻炼。
遗传咨询
具有一定的家族聚集性，但遗传规律不明确。
05
常见问题 (FAQ)
复发性面瘫、面部肿胀（肉芽肿性唇炎）和裂纹舌。这是一种神经-皮肤粘膜疾病。
06
参考资料
罕见病组织：NORD (National Organization for Rare Disorders)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。