01
快速了解
定义
一种最常见的遗传性佝偻病，主要由FGF23激素过多引起。
遗传方式
X-连锁显性遗传（PHEX基因突变）。
起病年龄
幼儿期（开始负重走路时发现腿部畸形）。
典型症状
下肢O型或X型腿、身材矮小、步态摇摆、严重的牙脓肿、骨痛。
警示症状
幼儿学会走路后发现双腿明显弯曲且生长速度落后。
02
疾病认知
疾病概览
XLH患者由于PHEX基因突变，导致体内成纤维细胞生长因子23（FGF23）水平异常升高，抑制了肾脏对磷的回收。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
高水平FGF23导致尿磷排出增加和活性维D合成减少，最终引起骨盐沉积不足。
【流行病学与高风险人群】
女性患者约为男性的2倍（显性遗传特点）。
临床表现
- 骨骼：承重长骨弯曲，成年后常伴有假性骨折。
【疾病进展与并发症】
骨性关节炎、脊柱韧带钙化、听力下降。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血磷降低、尿磷升高（肾磷阈TmP/GFR降低）、ALP升高、血钙正常。
确诊要点
低磷血症+肾失磷证据+佝偻病特征+基因证据。
鉴别诊断
营养型佝偻病、范科尼综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
纠正低磷血症，减轻骨骼畸形，缓解疼痛。
治疗方案
- 靶向治疗：布罗索尤单抗（Burosumab，FGF23抗体，目前的一线优选治疗）。
临床管理与随访
长期监测肾脏超声以防肾钙盐沉积（针对传统疗法）。
遗传咨询
男性患者的所有女儿均会患病，儿子正常；女性患者后代有50%几率患病。
05
常见问题 (FAQ)
单纯补钙没用。因为问题出在肾脏漏磷。治疗需联合口服磷酸盐制剂和活性维生素D，或注射布罗索尤单抗（FGF23抗体）。
06
参考资料
罕见病组织：XLH Network
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。