01
快速了解
定义
双腿肌肉逐渐变得异常紧绷、僵硬，导致走路时像“剪刀脚”一样费力，且病情缓慢加重。
遗传方式
常显、常隐、X连锁遗传均有。
起病年龄
任何年龄均可。
典型症状
双下肢僵硬（痉挛）、剪刀步态、腱反射亢进、足下垂。
警示症状
发现走路时腿部发僵、容易绊倒，且脚尖拖地。
02
疾病认知
疾病概览
分为单纯型（仅双下肢受累）和复杂型（伴有癫痫、智障、视神经萎缩等）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
超过80个基因（如SPAST, ATL1）与此相关。
【流行病学与高风险人群】
临床表现
- 运动：双下肢无力且高度僵硬。
【疾病进展与并发症】
缓慢加重，通常不影响寿命，但可能需要轮椅。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床查体：寻找锥体束征。
确诊要点
家族史结合特征性体征。
鉴别诊断
原发性侧索硬化、多发性硬化症。
04
治疗与管理
治疗目标
减轻肌肉痉挛，维持运动能力。
治疗方案
- 药物：巴氯芬（口服或泵入）、乙哌立松。
临床管理与随访
长期康复管理。
遗传咨询
建议进行家系基因筛查。
05
常见问题 (FAQ)
大多数单纯型HSP患者病情进展缓慢，晚期可能需要依靠轮椅，但上肢功能通常保留，不影响寿命。
坚持拉伸训练（防止跟腱挛缩）和肌力训练非常重要。巴氯芬等药物可缓解痉挛。
06
参考资料
HSP-Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。