2026年1月12日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准Zycubo（组氨酸铜，copper histidinate）注射液上市，这是FDA批准的首款用于治疗儿科患者Menkes病（Menkes disease）的药物。此次批准，为这一罕见且致命的神经退行性疾病患者带来了首个获批的治疗选择，也让无数深陷绝望的患者家庭看到了希望的曙光。
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由ATP7A基因突变所致。该突变会导致患儿无法正常吸收铜元素，而铜元素是人体多种重要酶的组成部分，其吸收障碍会引发全身性的多系统损害，累及神经、血管、骨骼等多个器官。
在所有Menkes病患者中，经典型病例占比高达90%，症状通常在婴儿期就开始显现。患病儿童不仅会遭遇癫痫发作、生长发育迟滞、智力障碍等问题，还会出现血管、膀胱、肠道、骨骼、肌肉及神经系统的广泛异常，生活质量受到严重影响。
据统计，Menkes病的发病率约为每10万至25万例活产婴儿中有一例，且男孩患病更为常见。在Zycubo问世之前，这种疾病缺乏有效的特效治疗方法，大多数患儿难以活过3岁，残酷的生存现实让Menkes病成为罕见病中极具致命性的病种之一，也让每一个患病家庭都承受着沉重的身心压力。
作为一种皮下注射给药的铜替代疗法，Zycubo的核心作用的是为患者补充体内缺失或无法有效利用的铜元素，从而绕过肠道铜吸收的遗传缺陷，帮助机体正常利用这一必需矿物质。早在2021年公布的一项Ⅱ期临床研究中，该疗法就已展现出显著的生存获益：若在患儿出生后四周内启动用药，其死亡风险相比历史对照组可下降近80%。
Zycubo此前已获得FDA授予的突破性疗法认定、快速通道资格、罕见儿科疾病认定和孤儿药资格，同时也获得了欧洲药品管理局的孤儿药资格。这些资格的认定，既体现了该药物的临床价值与紧迫性，也加速了其研发与审批进程。此次批准不仅为Menkes病患者提供了明确的治疗方案，更为其他罕见遗传代谢疾病的治疗研究提供了新的思路与借鉴。
临床研究还显示，Zycubo的疗效与治疗启动时间密切相关，干预开始得越晚，疗效会有所减弱，但即便如此，与未接受治疗的历史对照组相比，患者的死亡风险仍可下降约75%。这意味着，治疗启动时间越早，患者的获益越接近最大值，而即便错过最早的干预阶段，及时治疗依然可能带来显著的改善，为更多患者留下了治疗窗口。
Zycubo的获批，对于无数像“药神父亲”徐伟一样为孩子奔波求药的家庭而言，无疑是一份迟来却珍贵的希望。从临床研究的突破到药物的正式获批，Zycubo的上市不仅是罕见病治疗领域的重要进展，更印证了罕见病药物研发的价值与意义。未来，随着相关诊疗体系的不断完善、药物可及性的逐步提升，希望更多罕见病患者能及时享受到医学进步的成果，让每一个“万分之一”的生命都能得到守护与尊重。