01
快速了解
定义
一种由合子后体细胞突变引起的复杂内分泌与骨骼疾病。
遗传方式
不遗传（属于胚胎期新发的体细胞突变）。
起病年龄
幼儿期。
典型症状
边缘不规则的咖啡牛奶斑（类似“海岸线”）、骨折或骨畸形、女孩出现月经早潮。
警示症状
幼儿出现明显的咖啡牛奶斑且伴有阴道出血或骨骼肿痛、畸形。
02
疾病认知
疾病概览
MAS的特点是“镶嵌现象”，即身体只有一部分细胞携带突变基因，导致受累器官功能亢进。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GNAS基因突变导致Gsα蛋白持续激活，引起cAMP通路过度活跃。
【流行病学与高风险人群】
女性患者多见。
临床表现
- 皮肤：大片咖啡牛奶斑，边界常呈锯齿状（不同于NF1的平滑边界）。
【疾病进展与并发症】
面部畸形（狮面）、严重的视听受损（因颅骨增生压迫）。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：全身骨扫描或X线检查。
确诊要点
具备三联征中的至少两项。
鉴别诊断
神经纤维瘤病I型（NF1）。
04
治疗与管理
治疗目标
控制内分泌亢进，预防和处理骨折。
治疗方案
- 药物：芳香化酶抑制剂（如来曲唑）治疗性早熟；双膦酸盐改善骨痛。
临床管理与随访
定期监测骨病进展和各内分泌靶腺功能。
遗传咨询
不会遗传给后代。
05
常见问题 (FAQ)
边缘呈锯齿状或地图状，通常不过中线。常伴有性早熟（女童阴道流血）和骨纤维结构不良（骨折）。
06
参考资料
罕见病组织：Fibrous Dysplasia Foundation
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。