01
快速了解
定义
一种由于22q11区域微缺失导致的多系统发育不良综合征。
遗传方式
常染色体显性遗传（大多为新发缺失）。
起病年龄
出生时或婴儿期。
典型症状
腭裂、先天性心脏病（如法洛四联症）、反复感染、手足抽搐（低钙）。
警示症状
新生儿出现发绀（紫绀）、顽固性惊厥或明显的喂养困难。
02
疾病认知
疾病概览
患者常表现为第三和第四咽囊发育障碍。症状跨度极大，从轻微到致命不等。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
22q11.2区域缺失约3Mb片段，包含TBX1等关键发育基因。
【流行病学与高风险人群】
是人类最常见的微缺失综合征。
临床表现
- 心脏：圆锥动脉干畸形。
【疾病进展与并发症】
精神分裂症倾向（成人期风险增加）、肾发育不良。
03
检查与诊断
检查项目
- 遗传学：CMA（首选）或FISH检测.
确诊要点
22q11.2微缺失证据。
鉴别诊断
CHARGE综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
纠正畸形，重建免疫，维持电解质平衡.
治疗方案
- 内分泌：补充钙剂和活性维生素D。
临床管理与随访
监测神经发育和心理健康。
遗传咨询
具有50%遗传风险。
05
常见问题 (FAQ)
因为腭咽闭合不全（黏膜下腭裂），导致说话漏气。手术和语音训练可改善。
06
参考资料
罕见病组织：22q11.2 Society
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。