01
快速了解
定义
身体不能排出蛋白质分解产生的氨，导致氨中毒，主要攻击大脑，引起昏迷和致残。
遗传方式
多为常染色体隐性遗传，OTC缺乏症为X连锁遗传。
起病年龄
新生儿期至成年均可。
典型症状
呕吐、进行性意识障碍、抽搐、呼吸急促（过度换气）、脑水肿。
警示症状
婴儿出现不明原因的昏睡、拒食或惊厥，血氨检测显著升高（>100μmol/L）。
02
疾病认知
疾病概览
包括OTC缺乏症、ASS缺乏、ASL缺乏等多种具体病因。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
尿素循环中的任何一种酶或转运蛋白功能受损。
【流行病学与高风险人群】
是代谢性急症，早期救治可改变预后。
临床表现
- 急性：暴发性高血氨性脑病、昏迷、死亡。
【疾病进展与并发症】
不可逆性脑损伤、智力残疾。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室（关键）：血氨水平（核心）、血气分析（常呈呼吸性碱中毒）。
确诊要点
血氨浓度升高及特征性代谢分析。
鉴别诊断
有机酸血症、严重肝功能衰竭。
04
治疗与管理
治疗目标
迅速降低血氨，预防脑损伤，维持代谢稳定。
治疗方案
- 急性期：静脉排氨药、血液透析（关键）、停止蛋白摄入。
临床管理与随访
严密监控血氨，预防应激诱发。
遗传咨询
建议进行家系筛查及产前基因诊断。
05
常见问题 (FAQ)
是的。血氨对脑神经有剧毒，持续或反复的高血氨会导致脑水肿、智力落后甚至死亡，因此必须紧急降氨。
06
参考资料
National Urea Cycle Disorders Foundation, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。