01
快速了解
定义
患者无法闭严双眼、无法吹哨或用吸管，且肩膀的骨头向后突出，像长了“小翅膀”（翼状肩）。
遗传方式
常染色体显性遗传（4q35缺失）。
起病年龄
青春期（10-20岁）
典型症状
睡觉露缝、翼状肩胛（肩膀骨头凸起）、上肢抬起困难、下腹部无力。
警示症状
青少年发现双肩逐渐变形、无法吹口哨或双臂平举困难。
02
疾病认知
疾病概览
FSHD是成人最常见的肌营养不良之一。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
DUX4基因异常表达产生的蛋白对肌肉具有毒性。
【流行病学与高风险人群】
症状常呈非对称性。
临床表现
- 面部：面无表情，闭眼不紧。
【疾病进展与并发症】
进展缓慢，约20%患者最终需轮椅。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床体检：观察翼状肩胛。
确诊要点
特征性受累分布及基因检测。
鉴别诊断
肢带型肌营养不良。
04
治疗与管理
治疗目标
维持运动能力，矫正畸形。
治疗方案
- 物理治疗：康复训练，维持关节活动。
临床管理与随访
监测呼吸功能（少数患者受累）。
遗传咨询
显性遗传，后代50%风险。
05
常见问题 (FAQ)
因为面部肌肉（眼轮匝肌）无力，导致兔眼征。这容易引起干眼症和角膜损伤，睡觉时需涂眼膏或贴胶布闭合。
06
参考资料
支持： FSHD Society.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。