01
快速了解
定义
一种影响胶原蛋白合成，进而导致骨骼生长的遗传性骨病。
遗传方式
常染色体显性遗传（COL2A1基因突变）。
起病年龄
出生时。
典型症状
躯干显著短小（相对于肢体）、身材矮小、桶状胸、严重近视、腭裂。
警示症状
新生儿出现呼吸不畅且伴有明显的躯干短小和面部扁平。
02
疾病认知
疾病概览
患者表现为严重的成比例或非成比例的身材矮小，成年身高通常在90-130cm之间。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
II型胶原蛋白基因突变，导致透明软骨结构异常。
【流行病学与高风险人群】
男女发病率均等。
临床表现
- 骨骼：脊柱侧弯、髋关节翻转、颈椎不稳定（寰枢椎脱位风险）。
【疾病进展与并发症】
骨关节炎早发、脊髓受压。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像：全脊髓及骨盆X线（显示椎体呈扁平或梨形）。
确诊要点
临床矮小特征结合典型的椎体X线表现。
鉴别诊断
Morquio综合征（粘多糖贮积症IV型）。
04
治疗与管理
治疗目标
预防骨骼畸形加重，保护视听功能。
治疗方案
- 骨科：脊柱融合术、髋关节置换术。
临床管理与随访
严密监测颈椎稳定性，避免剧烈冲撞运动。
遗传咨询
具有50%遗传概率。
05
常见问题 (FAQ)
取决于脊柱缺失的平面。轻者可独立行走，重者伴有下肢畸形和瘫痪，需依靠轮椅或支具。
06
参考资料
罕见病组织：Little People of America (LPA)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。