01
快速了解
定义
小脑萎缩导致身体平衡感丧失，走路像喝醉酒一样摇晃。
遗传方式
常染色体显性遗传为主。
起病年龄
多在成年（20-40岁）起病。
典型症状
步态不稳、构音障碍（说话不清）、眼球震颤。
警示症状
频繁跌倒、拿东西手抖、说话变得含糊。
02
疾病认知
疾病概览
目前已发现40多种亚型（SCA1, SCA2, SCA3等），SCA3在中国最常见。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
多数由CAG重复序列扩增引起，导致蛋白异常聚集。
【流行病学与高风险人群】
有家族史者。
临床表现
- 运动：醉汉步态、意向性震颤。
【疾病进展与并发症】
进行性加重，晚期需轮椅。
03
检查与诊断
检查项目
- 基因检测：分型确诊的唯一依据。
确诊要点
家族史、共济失调体征结合基因检测。
鉴别诊断
多系统萎缩（MSA）、遗传性痉挛性截瘫。
04
治疗与管理
治疗目标
改善症状，延缓病程，维持自理。
治疗方案
- 药物：利鲁唑（部分研究显示有效）、改善小脑功能的对症药物。
临床管理与随访
定期评估运动功能，预防跌倒。
遗传咨询
建议进行生育前基因咨询。
05
常见问题 (FAQ)
是的。因为患者走路摇摇晃晃，像企鹅一样。这是一组遗传性神经退行性疾病，目前尚无根治药物，主要靠康复训练。
06
参考资料
中国共济失调病友协会、National Ataxia Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。