01
快速了解
定义
身体细胞内形成了无数微小的“结晶石头”，严重损害肾脏和眼睛，导致肾衰竭和视力丧失。
遗传方式
常染色体隐性遗传（CTNS基因）。
起病年龄
婴儿型（6-12个月）。
典型症状
极度口渴、多尿、畏光（怕光）、生长发育迟缓、佝偻病。
警示症状
婴儿出现严重的生长停滞、多尿且在阳光下异常眯眼。
02
疾病认知
疾病概览
属于溶酶体转运障碍。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
CTNS基因突变导致溶酶体膜上的胱氨酸转运蛋白功能障碍，胱氨酸在溶酶体内形成结晶。
【流行病学与高风险人群】
全球罕见，但为范科尼综合征的重要原因。
临床表现
- 肾脏：肾小管损伤（范科尼综合征）、进行性肾功能衰竭。
【疾病进展与并发症】
终末期肾病、失明、吞咽困难（晚期）。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室（确诊）：白细胞内胱氨酸含量测定（显著升高）。
确诊要点
白细胞胱氨酸含量升高及角膜结晶。
鉴别诊断
其他类型的肾小管疾病。
04
治疗与管理
治疗目标
降低细胞内胱氨酸水平，保护重要器官。
治疗方案
- 药物（特效）：半胱胺（Cysteamine）口服及眼药水。
临床管理与随访
终身用药，严密监测肾功能。
遗传咨询
建议进行家系遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
胱氨酸结晶会在肾脏堆积，导致肾小管功能丧失（Fanconi综合征），患儿通常在10岁左右发生肾衰竭。早期使用半胱胺可推迟肾衰。
06
参考资料
Cystinosis Research Network, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。