01
快速了解
定义
身体的运动神经元逐渐死亡，导致肌肉失去大脑的指令而不断萎缩，患者像被“冻住”一样逐渐丧失行动、说话和吞咽能力，但意识通常清醒。
遗传方式
约5%-10%为家族性（SOD1、C9orf72基因等），余为散发性。
起病年龄
中老年期（40-70岁）。
典型症状
手部肌肉萎缩（虎口平坦）、肢体无力、肌肉跳动、吞咽困难、言语不清。
警示症状
出现不明原因的手部精细动作不灵、肌肉持续跳动或伴有肢体逐渐加重的无力。
02
疾病认知
疾病概览
是一种残酷的疾病，患者往往在清醒状态下目睹自己失去全身功能。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
涉及蛋白质聚集、氧化应激、谷氨酸兴奋毒性等多种机制导致运动神经元变性。
【流行病学与高风险人群】
男性略多于女性。
临床表现
- 早期：单侧手部无力、握力减退、肉跳。
【疾病进展与并发症】
肺部感染、压疮、营养不良。
03
检查与诊断
检查项目
- 神经电生理（关键）：肌电图（EMG）可见广泛的神经源性损害。
确诊要点
同时具有上、下运动神经元受累的体征及进行性加重的证据。
鉴别诊断
颈椎病、肯尼迪病、多灶性运动神经病。
04
治疗与管理
治疗目标
延缓病程、预防并发症、提高生活质量。
治疗方案
- 药物（修正病程）：利鲁唑（Riluzole）、依达拉奉（Edaravone）。
临床管理与随访
多学科团队管理（MDT）。
遗传咨询
家族性患者建议进行遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
约10%为家族性（遗传），90%为散发性。如果有家族史，建议进行SOD1、C9orf72等基因检测。
06
参考资料
渐冻人基金会，罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。