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线粒体神经胃肠脑肌病
Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy
MNGIE是一种严重的代谢病，主要表现为严重的胃肠道动力障碍、恶病质和周围神经病。
01
快速了解
定义
身体无法正常处理特定的代谢废物，导致胃肠道“瘫痪”和全身极度消瘦的线粒体病。
遗传方式
常染色体隐性遗传（TYMP基因）。
起病年龄
多在20岁以前起病（平均18岁）。
典型症状
极度消瘦（恶病质）、反复腹泻或便秘、腹胀、眼睑下垂、手脚麻木。
警示症状
青少年出现不明原因的剧烈腹胀、呕吐伴随体重迅速下降和四肢无力。
02
疾病认知
疾病概览
由于胸苷磷酸化酶（TP）缺乏，导致脱氧胸苷在体内蓄积，破坏线粒体DNA。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
TYMP基因突变导致TP酶活性缺失。
【流行病学与高风险人群】
极度罕见，常被误诊为厌食症或克罗恩病。
临床表现
- 胃肠道：假性肠梗阻、早饱、恶心。
【疾病进展与并发症】
严重营养不良、肠穿孔、呼吸肌无力。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室（关键）：血浆胸苷（dThd）和脱氧尿苷（dUrd）水平显著升高。
确诊要点
TP酶活性降低及血浆胸苷水平升高。
鉴别诊断
神经性厌食、炎症性肠病、慢性特发性肠假性梗阻。
04
治疗与管理
治疗目标
降低血浆毒性代谢物水平，改善营养。
治疗方案
- 根治性尝试：造血干细胞移植（HSCT）或肝移植（可恢复酶活性）。
临床管理与随访
严密监控营养状态和神经传导。
遗传咨询
建议进行家系遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
因为胃肠道神经肌肉受损，导致严重的胃肠动力障碍、假性肠梗阻和吸收不良，患者常死于营养衰竭。
肝移植或造血干细胞移植是目前的探索性治疗，旨在恢复酶活性。
06
参考资料
MNGIE Awareness, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。