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碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1a
CDG-1a是一种严重的先天性糖基化障碍疾病，由于PMM2酶缺陷导致蛋白质无法正常附着糖链，影响全身器官功能。
01
快速了解
定义
身体给蛋白质“贴标签”（糖基化）的过程出错了，导致蛋白质不能正常工作，引起大脑、肝脏和骨骼等多器官异常。
遗传方式
常染色体隐性遗传（PMM2基因）。
起病年龄
婴儿期。
典型症状
极度肌张力低下（软瘫）、发育迟缓、皮肤脂肪分布异常（如臀部脂肪垫）、乳头内陷、肝功能异常。
警示症状
婴儿出现明显的肌张力低下、发育明显落后，且伴有特殊的脂肪分布异常（如臀部异常丰满）。
02
疾病认知
疾病概览
是最常见的先天性糖基化障碍类型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
PMM2基因突变导致磷酸甘露糖变位酶2活性缺失，阻断了糖链的合成。
【流行病学与高风险人群】
具有高度的临床异质性。
临床表现
- 神经：小脑发育不全、共济失调、惊厥。
【疾病进展与并发症】
严重的残疾、卒中样发作、多器官功能障碍。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室（关键）：血清等电聚焦电泳检测转铁蛋白（出现异常条带）。
确诊要点
转铁蛋白等电聚焦异常结合基因检测。
鉴别诊断
其他类型的CDG、各种神经代谢病。
04
治疗与管理
治疗目标
对症支持治疗，管理并发症。
治疗方案
- 目前尚无特效根治方法。
临床管理与随访
多学科管理。
遗传咨询
建议家系遗传咨询及产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
Ia型（PMM2-CDG）患儿常有乳头内陷、异常的脂肪分布（臀部脂肪垫）和小脑发育不良。
06
参考资料
CDG Care, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。