01
快速了解
定义
一种影响身高增长和代谢的内分泌疾病。
遗传方式
部分为遗传性（如GH1, POU1F1基因），部分为获得性（肿瘤、外伤）。
起病年龄
儿童期（通常3岁后生长缓慢明显）。
典型症状
身材比例匀称性矮小、面容幼稚（娃娃脸）、骨龄落后、脂肪堆积（腹部明显）。
警示症状
孩子身高增长速度每年低于5厘米，或明显落后于同龄人。
02
疾病认知
疾病概览
GHD会导致患儿成年身高严重受限，若不治疗，男性平均身高约145cm，女性约135cm。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
垂体无法产生足够的生长激素，导致肝脏产生的胰岛素样生长因子-1（IGF-1）不足，无法刺激骨骼生长。
【流行病学与高风险人群】
特发性（原因不明）最常见。
临床表现
- 生长：生长速度极慢，但智力发育通常正常。
【疾病进展与并发症】
心理社会障碍（因身材矮小）、代谢紊乱。
03
检查与诊断
检查项目
- 筛选：测定血清IGF-1和IGFBP-3水平。
确诊要点
临床矮小特征+激发试验阳性+骨龄落后。
鉴别诊断
体质性青春期延迟、特发性矮小。
04
治疗与管理
治疗目标
达到正常的成年身高，维持正常的代谢。
治疗方案
- 替代治疗：每日皮下注射重组人生长激素（rhGH）。
临床管理与随访
每3-6个月随访一次，监测身高增长和副作用（如甲功、血糖）。
遗传咨询
遗传性患者需进行家族风险评估。
05
常见问题 (FAQ)
效果通常很好。如果在骨骺闭合前开始注射重组生长激素，多数患儿能追赶上正常身高。越早治疗效果越好。
06
参考资料
罕见病组织：MAGIC Foundation
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。