01
快速了解
定义
一种仅累及女性的染色体非整倍体疾病。
遗传方式
不遗传（属于染色体减数分裂不分离的随机事件）。
起病年龄
出生时（颈蹼）或青春期（身高矮小、无月经）。
典型症状
身材矮小、蹼颈、肘外翻、原发性闭经、第二性征发育不良。
警示症状
女孩生长速度明显落后于同龄人，或至13岁仍无乳房发育。
02
疾病认知
疾病概览
TS是女性矮小最常见的原因之一。由于缺少X染色体上的生长和发育相关基因，导致全身多系统受累。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
染色体核型多为45,X，也有嵌合型（如45,X/46,XX）。
【流行病学与高风险人群】
仅发生于女性。
临床表现
- 身高：如果不治疗，终身高通常比遗传靶身高矮20cm左右。
【疾病进展与并发症】
主动脉缩窄、甲状腺功能减退、骨质疏松。
03
检查与诊断
检查项目
- 遗传学：外周血染色体核型分析（金标准）。
确诊要点
典型临床体征结合染色体核型结果。
鉴别诊断
Noonan综合征（NS染色体正常）。
04
治疗与管理
治疗目标
改善身高，促进第二性征发育，防治并发症。
治疗方案
- 生长治疗：重组人生长激素（rhGH）治疗是提高终身高的关键。
临床管理与随访
终身监测血压和主动脉根部直径。
遗传咨询
几乎不遗传给后代（因大多数患者不育）。
05
常见问题 (FAQ)
绝大多数患者因卵巢发育不全导致不孕。极少数嵌合型患者可能自然受孕，但流产风险高。多数需通过赠卵试管婴儿生育。
06
参考资料
罕见病组织：Turner Syndrome Society of the United States
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。