01
快速了解
定义
一种慢性进行性脑血管闭塞性疾病，因代偿血管在影像上酷似烟雾而得名。
遗传方式
部分具有遗传倾向（常染色体显性遗传，如RNF213基因）
起病年龄
儿童（5-10岁）和成人（30-50岁）两个高峰
典型症状
短暂性脑缺血发作（TIA）、脑梗死、脑出血、头痛、癫痫
警示症状
突然出现肢体无力、言语不清、剧烈头痛或意识障碍时。
02
疾病认知
疾病概览
烟雾病是以双侧颈内动脉末端及其分支进行性狭窄或闭塞为特征的疾病。为了补偿供血，脑底形成了密集的细小血管网，这些血管脆弱易破裂，导致出血或闭塞导致缺血。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
病因不明，可能与遗传因素（RNF213基因突变）和环境刺激有关。血管内皮增生导致管腔狭窄。
【流行病学与高风险人群】
东亚（中日韩）发病率显著高于欧美。女性多于男性。
临床表现
- 缺血型：表现为TIA（如过度换气诱发的发作性肢体麻木）、脑梗死、智力减退。
【疾病进展与并发症】
若不干预，血管狭窄会加重，复发性卒中风险极高，可导致严重神经功能缺陷或死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学金标准：数字减影血管造影（DSA），可见典型的烟雾状血管和颈内动脉狭窄。
确诊要点
根据影像学（DSA或MRA）显示的颈内动脉末端狭窄及脑底烟雾状血管网。
鉴别诊断
动脉粥样硬化性狭窄、血管炎、镰状细胞贫血相关的血管病变。
04
治疗与管理
治疗目标
改善脑部血供，预防缺血性和出血性卒中。
治疗方案
- 手术治疗（核心）：血运重建术。包括直接搭桥（如颞浅动脉-中动脉吻合）和间接搭桥（如脑-硬膜-肌肉血管融合术，EDAS）。
临床管理与随访
术后定期复查DSA或MRA，监测血管通畅情况及脑灌注改善。
遗传咨询
建议进行RNF213基因检测，家族成员应进行影像学筛查。
05
常见问题 (FAQ)
症状相似，但青年型（<40岁发病）通常进展较慢，认知障碍出现较晚，但更容易出现异动症（药物副作用）。
左旋多巴存在“蜜月期”，长期使用疗效会减退并出现开关现象。因此青年患者用药策略需更谨慎，推迟左旋多巴的使用。
06
参考资料
支持： 脑血管病康复协会。
资料： 《中国烟雾病诊断与治疗专家共识》。
资料： 《中国烟雾病诊断与治疗专家共识》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。