01
快速了解
定义
一种极其罕见的遗传病，患者的衰老速度是正常人的8-10倍。
遗传方式
常染色体显性遗传（大多为LMNA基因的新发突变）。
起病年龄
出生后9-24个月开始出现明显的生长发育迟缓。
典型症状
严重脱发、皮下脂肪丧失、皮肤变薄、关节僵硬、突出的双眼和细小的下颌。
警示症状
婴儿期出现生长停滞且伴有皮肤质地改变和头发脱落。
02
疾病认知
疾病概览
患者通常死于老年人才有的疾病，如严重的主动脉硬化或中风，平均寿命约为14.5岁。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
LMNA基因突变产生了一种名为“早老素（Progerin）”的有毒蛋白，导致细胞核结构不稳定。
【流行病学与高风险人群】
全球目前约有400名已知患者。
临床表现
- 外貌：典型的“小老头”面容，头部大而脸小，静脉明显。
【疾病进展与并发症】
心力衰竭、脑血管意外、髋关节脱位。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像：X线评估骨骼密度及关节结构；颈动脉超声监测血管厚度。
确诊要点
临床典型外貌特征结合LMNA基因突变。
鉴别诊断
Wiedemann-Rautenstrauch综合征、Werner综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
延缓衰老进程，保护心血管功能，提高生活质量。
治疗方案
- 药物：氯那法尼（Lonafarnib，法尼基转移酶抑制剂，首个获批药物，可延长寿命）。
临床管理与随访
极高频率的心血管系统筛查。
遗传咨询
大多为新发，父母再次生育的风险极低（除非存在生殖细胞嵌合）。
05
常见问题 (FAQ)
平均寿命约14岁。患儿身体衰老速度是正常人的7-10倍，死因通常是老年的心血管疾病（心梗、中风）。
06
参考资料
罕见病组织：Progeria Research Foundation (PRF)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。