01
快速了解
定义
身体不能正常利用生物素（一种维生素），导致多种关键代谢过程停滞。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
新生儿期或婴儿期。
典型症状
皮疹、脱发、发育迟缓、惊厥、酸中毒。
警示症状
婴儿出现严重的顽固性皮疹、脱发伴神经系统异常。
02
疾病认知
疾病概览
分为全羧化酶合成酶缺乏症（早发型）和生物素酶缺乏症（晚发型）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
HLCS或BTD基因突变。
【流行病学与高风险人群】
早期诊断可完全改变预后。
临床表现
- 皮肤：脂溢性皮炎、脱发。
【疾病进展与并发症】
未经治疗可致死或严重残疾。
03
检查与诊断
检查项目
- 酶学：生物素酶活性测定。
确诊要点
生物素酶活性降低或基因突变。
鉴别诊断
异位性皮炎、免疫缺陷。
04
治疗与管理
治疗目标
补充生物素。
治疗方案
- 药物：大剂量生物素（Biotin）口服，效果极其显著。
临床管理与随访
终身管理，定期监测代谢指标。
遗传咨询
建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
该病对生物素（维生素H）治疗反应极佳。绝大多数患者口服生物素后，症状（皮疹、脱发、神经症状）可迅速改善，需终身服药。
生物素是羧化酶的辅酶，缺乏会导致脂肪酸合成和氨基酸代谢异常，皮肤和毛囊细胞更新受阻，从而引起典型的红斑皮疹和全秃。
06
参考资料
罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。