01
快速了解
定义
肾上腺皮质无法产生皮质醇和醛固酮等生命必需激素的遗传病。
遗传方式
X-连锁隐性遗传（DAX1基因突变）最常见。
起病年龄
新生儿期或幼儿期。
典型症状
皮肤色素沉着（变黑）、反复呕吐、脱水、低血压、青春期不发育。
警示症状
新生儿出现难以解释的严重脱水、低钠血症或皮肤明显变黑。
02
疾病认知
疾病概览
AHC最常见的类型是X-连锁型，几乎仅影响男性。由于缺乏肾上腺激素，患者面临致命的肾上腺危象风险。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
DAX1基因突变导致肾上腺和下丘脑-垂体-性腺轴的发育受阻。
【流行病学与高风险人群】
具有不明原因新生儿死亡家族史的男性后代。
临床表现
- 肾上腺：盐皮质激素和糖皮质激素全缺乏。
【疾病进展与并发症】
肾上腺危象（可致死）、电解质紊乱导致的休克。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血钠降低、血钾升高、ACTH极高、皮质醇极低。
确诊要点
原发性肾上腺功能不全特征结合影像学/基因证据。
鉴别诊断
先天性肾上腺皮质增生症（CAH，CAH会有肾上腺增大）。
04
治疗与管理
治疗目标
替代缺失激素，维持电解质平衡，诱导性发育。
治疗方案
- 激素替代：终身服用氢化可的松（糖皮质）和氟氢可的松（盐皮质）。
临床管理与随访
患者需佩戴“肾上腺功能不全”的急救手环。
遗传咨询
携带者女性生育男性后代有50%患病风险。
05
常见问题 (FAQ)
可能出现严重的失盐危象（低钠高钾、脱水、休克），若不及时补充糖皮质激素和盐皮质激素，可危及生命。
06
参考资料
罕见病组织：Adrenal Insufficiency United
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。