01
快速了解
定义
一组由胎儿期肢体活动受限导致的关节畸形疾病。
遗传方式
病因多样，包括环境因素和遗传（常显、常隐或X连锁）。
起病年龄
出生时。
典型症状
关节固定弯曲或伸直（如马蹄内翻足）、肢体肌肉萎缩、皮肤缺少褶皱。
警示症状
出生时发现关节僵硬、无法正常活动。
02
疾病认知
疾病概览
AMC不是一种独立的疾病，而是多种原因导致的共同结果，其中最常见的是肌发育不良型（Amyoplasia）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
关键在于“胎儿不动”，原因可能是神经肌肉疾病或宫内空间限制。
【流行病学与高风险人群】
全球分布，无明显人种差异。
临床表现
- 肢体：典型的“警号样”姿势（肩内收、肘伸直、腕弯曲）。
【疾病进展与并发症】
关节过早磨损、骨折。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像：X线评估骨关节；肌电图评估肌肉功能。
确诊要点
出生时多关节受累的非进行性挛缩。
鉴别诊断
需要区分是单纯的AMC还是综合征型（如Freeman-Sheldon综合征）。
04
治疗与管理
治疗目标
最大限度改善关节活动度和肢体功能。
治疗方案
- 物理康复：出生后即开始早期的拉伸和夹板固定（最重要）。
临床管理与随访
贯穿整个生长发育期的功能锻炼。
遗传咨询
散发型（如肌发育不良）复发风险极低。
05
常见问题 (FAQ)
取决于严重程度。通过早期的一系列矫形手术（松解关节、肌腱移位）和长期的康复支具，许多患儿可以实现独立行走。
06
参考资料
罕见病组织：Support Organization for Arthrogryposis Multiplex Congenita (SOAMC)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。