01
快速了解
定义
身体不能让骨骼和牙齿变硬（矿化），导致骨骼极其脆弱、易骨折，且牙齿在幼年期就过早脱落。
遗传方式
常染色体隐性或显性遗传（ALPL基因）。
起病年龄
围产期（最重）至成年期（轻症）。
典型症状
骨骼畸形、极易骨折、5岁前乳牙无痛性脱落、生长迟缓、呼吸衰竭（重症）。
警示症状
幼儿在没有外伤的情况下乳牙过早脱落，或伴有明显的骨骼弯曲、多发骨折。
02
疾病认知
疾病概览
是一种全身性代谢病，不仅仅影响骨骼。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ALPL基因突变导致组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）活性降低，引起无机焦磷酸盐蓄积。
【流行病学与高风险人群】
具有极强的临床异质性。
临床表现
- 骨骼：佝偻病样改变、骨软化、病理性骨折。
【疾病进展与并发症】
呼吸衰竭（胸廓发育不良）、肾钙质沉着症。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液（关键）：碱性磷酸酶（ALP）水平持续显著降低（必须排除其他原因）。
确诊要点
低ALP水平结合典型骨骼/牙齿表现及基因检测。
鉴别诊断
普通佝偻病、成骨不全症。
04
治疗与管理
治疗目标
改善骨骼矿化，预防并发症。
治疗方案
- 酶替代治疗（特效）：阿福糖酶α（Asfotase alfa）是目前唯一的根治性药物，可显著改善生存率。
临床管理与随访
多学科管理。
遗传咨询
建议家系遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
因为牙齿牙骨质发育不良，乳牙（尤其是门牙）会在牙根未吸收的情况下过早脱落（<5岁）。
有。阿福特酶α（Asfotase alfa）是酶替代疗法，能显著改善骨骼矿化和生存率。
06
参考资料
Soft Bones, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。