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乙酰谷胺酸合成酶缺乏症
N-Acetylglutamate Synthase Deficiency
NAGS缺乏症是一种严重的尿素循环障碍，由于NAGS酶缺陷导致氨无法正常转化为尿素排出体外，引起高血氨症。
01
快速了解
定义
身体无法处理蛋白质分解产生的“氨”（一种毒素），导致剧毒的氨在大脑中蓄积。
遗传方式
常染色体隐性遗传（NAGS基因）。
起病年龄
新生儿期（最严重）或任何年龄（晚发型）。
典型症状
呕吐、拒食、进行性嗜睡、抽搐、昏迷、呼吸急促。
警示症状
婴儿出现不明原因的拒食、嗜睡或意识状态改变，且血氨检测显著升高。
02
疾病认知
疾病概览
是尿素循环的第一步启动环节发生障碍。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
NAGS基因突变导致N-乙酰谷氨酸合成受阻，进而无法激活氨甲酰磷酸合成酶I（CPS1）。
【流行病学与高风险人群】
极其罕见，易误诊。
临床表现
- 急性：暴发性高血氨危象。
【疾病进展与并发症】
脑水肿、脑疝、死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室（关键）：血氨水平（通常>200μmol/L）、血氨基酸分析（瓜氨酸降低）。
确诊要点
高血氨伴特征性氨基酸谱，结合基因检测。
鉴别诊断
其他尿素循环障碍（如CPS1缺乏）。
04
治疗与管理
治疗目标
迅速降低血氨，预防脑损伤。
治疗方案
- 药物（特效）：卡谷氨酸（Carglumic acid / Carbaglu）是此病的特效药，可直接替代缺失的产物，使血氨迅速恢复正常。
临床管理与随访
终身管理。
遗传咨询
建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
有。氨甲酰谷氨酸（Carbaglu）是该病的特效替代药物，能激活尿素循环，迅速降低血氨，需终身服用。
06
参考资料
罕见病联盟，National Urea Cycle Disorders Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。